混合型結締組織疾病？是混合了什麼？什麼是結締組織疾病呢？

之前有病友問到一個特別的病名，叫做「 混合型結締組織疾病」，這是什麼病呢？

大家可以先把「結締組織疾病」簡單想成是免疫風濕疾病的意思，所以混合型結締組織疾病就是混合型的免疫風濕疾病的意思。有這個了解之後，許醫師跟大家介紹，到底「混合型」是混合什麼？

混合型結締組織疾病如何診斷

混合型結締組織疾病（Mixed Connective Tissue Disease, MCTD）是在1972年提出的，目前有很多不同版本的分類準則，常見的診斷方式是依據1991年提出的Kahn’s criteria：

• Ａ— Anti-U1RNP抗體很高，對應的ANA抗體很高
• Ｂ—四種症狀中符合至少三種：手指腫脹、關節滑囊炎、肌炎、雷諾氏症

同時符合Ａ與Ｂ兩個條件，且不符合其他免疫疾病的診斷，可能會被診斷為混合型結締組織疾病。混合型結締組織疾病除了四種典型症狀之外，也常見有疲倦、肌肉痛、關節痛、低燒的症狀。

混合型結締組織疾病有哪些症狀

混合型結締組織疾病在概念上屬於三種典型免疫風濕疾病（紅斑性狼瘡／全身性硬化症／多發性肌炎）的重疊症狀，加上有特別高的U1RNP抗體與抗核抗體ANA。其中的手指腫脹偏向全身性硬化症（硬皮症），關節滑囊炎偏向紅斑性狼瘡，肌炎偏向多發性肌炎，而雷諾氏症則特別常見於混合型結締組織疾病，作為混合型結締組織疾病的臨床症狀中的典型。

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除了典型症狀之外，混合型結締組織疾病可能合併出現血管炎、間質性肺病、肋膜炎／肋膜積水、血栓疾病等等，混合型結締組織疾病患者也好發肺動脈高壓，而肺動脈高壓同時也是紅斑性狼瘡與全身性硬化症患者好發的合併症。

不過混合型結締組織疾病患者卻不會出現像是紅斑性狼瘡的腎炎問題，也不會有狼瘡造成的神經與精神表徵（如癲癇、思覺失調等等），所以混合性結締組織疾病與紅斑性狼瘡有明顯的分野。

混合型結締組織疾病是少見的狀況

目前對於混合型結締組織疾病該如何治療仍缺乏有力的科學證據，由於病人數少，風濕醫學界沒有特別針斷混合型結締組織疾病患者在治療方面的共識，治療方向以症狀表現為主，偏向哪一種疾病的表現就以對應的藥物作為治療選項。

由於混合型結締組織疾病較少見，治療上也沒有進展，相關的研究也不多，在風濕醫學界鮮少討論這個疾病，或許未來有可能會以其他的疾病概念來取代混合型結締組織疾病。

許醫師建議曾經被診斷為混合型結締組織疾病的病友以症狀來分類，了解自己主要的症狀表現屬於紅斑性狼瘡、全身性硬化症或是多發性肌炎的哪一種為主，再研究該疾病相關的治療與預後狀況，會對自己的病情有比較豐富的認識。

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