許醫師基本上對每個疑似免疫疾病的病人都會問個問題:「請問您的家人包括父母、兄弟姊妹、小孩、或是叔叔伯伯阿姨嬸嬸姑姑舅舅,有沒有人有免疫系統疾病或是長期看免疫風濕科醫師的?」,有些病人在門診講了很長的就醫故事,從十年前給某醫師看過後,又轉診,又開刀,又做了檢查吃了多久的藥卻復發等等,卻一直沒有提到某個親戚有免疫風濕疾病,直到許醫師問了關於家族病情的問題,這才透露出來,難道家人有免疫系統疾病,有關係嗎?
是的,當然有關係,很有關係。
家人有免疫系統疾病對診斷很有關係
目前的醫學研究發現,免疫系統疾病一部份的原因來自於基因,一部份的原因來自於環境,這裡的環境特別指的是家人共同暴露到的環境,可能包含飲食、空氣、水源、或生活習慣等等。意思是有血緣關係的人會有部分基因相同,如果相同的基因都含有可能導致發生免疫系統疾病的因子,那就有機會跟家人得到一樣的免疫疾病。住在同一個屋子裡有類似生活習慣的人,也可能因為暴露在相似的環境中,而引發同樣的免疫系統疾病。這種想法一直以來都有醫師科學家進行研究,透過家庭病史與雙胞胎的病史,研究基因的遺傳機率與環境的影響。
免疫系統疾病一部份的原因來自基因,一部份的原因來自環境。
台灣獨步全球的健保制度,讓幾乎全國的國民都納入同一個健康保險系統裡面,從每個人在健保裡面所記錄的個人資料,可以比對出每個家庭與家庭中的成員,合併就醫的紀錄與醫師的診斷,可以把家庭病史與雙胞胎病史全部兜起來,這樣的研究可以回答我們的問題:「我的家人有免疫疾病,我也會有嗎?」
解釋這個結果之前要先說明一點研究的概念,這裡許醫師要特別說明「相對風險」的概念,舉例來說:假設某個國家有十萬人,其中五萬人有抽菸,另外五萬人沒有抽菸,有抽菸的五萬人中有五千人得到癌症,機率等於是十個有一個得癌症,沒抽菸的五萬人有五十人得到癌症,機率等於是一千個有一個得到癌症,那我們會說有抽菸的人比沒抽菸的人得到癌症的機會是一百倍,或是說「相對風險」是一百倍。
有家族病史的人,罹患免疫風濕疾病的相對風險較高
那麼「如果我的家人有類風濕性關節炎,我也有類風濕性關節炎的機會是沒有家族史的其他人的幾倍呢?」,長庚大學風濕科團隊透過健保資料庫研究成功回答了這個問題,以類風濕性關節炎為例,如果雙胞胎其中一個有類風濕性關節炎,另一個有類風濕性關節炎的相對風險是其他無家族病史的328倍,兄弟姊妹之一有類風濕性關節炎則得到類風濕性關節炎的將對風險約為12倍,父母之一有類風濕性關節炎則相對風險約5倍,整體來說,家族病史是非常有關聯的,雙胞胎的風險最高,兄弟姊妹又比父母的風險更高。

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再舉紅斑性狼瘡與乾燥症為例,有紅斑性狼瘡的父母而得到紅斑性狼瘡的相對風險約為11倍,紅斑性狼瘡的兄弟姐妹則得到紅斑性狼瘡的相對風險約24倍;父母有乾燥症病史則相對風險約12倍,兄弟姐妹有乾燥症病史則相對風險有約19倍。都是兄弟姐妹的風險高於父母,看似紅斑性狼瘡與乾燥症的相對風險又略高於類風濕性關節炎。
研究團隊也發現,當您的父母有不論是類風濕性關節炎、紅斑性狼瘡或者是乾燥症的病史,自身得到其他免疫系統疾病的相對風險也都會比沒有家族病史的人要高一些。
記得告知醫師家族病史,對診斷免疫疾病是非常有用的線索。
所以當您踏入免疫風濕科醫師的診間,懷疑自己有免疫疾病時,打聽一下家族成員的就醫狀況,如果能提供醫師家族中免疫疾病的病史,對醫師來說算是提供非常有用的線索,比較不容易輕忽病人的症狀而失去早點確診的機會。
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